国家标准起草单位,
企业排名第一
国家参考品设计、制
备单位，建立国内第
一个遗传疾病国家参
考盘
α/β-地中海贫血联合检测
试剂获科技部863项目资助
(项目编号：2011AA02A1
22/2013AA020205)
地贫科研项目启动
诊断β-地中海贫血的核酸杂交膜条及试剂盒获得发明专利
诊断α-地中海贫血的核酸膜条及试剂盒获得发明专利
α-地贫产品获SFDA批准上市
β-地贫产品获SFDA批准上市
α和β地中海贫血基因检测的核酸膜条及试剂盒、香港型α-地中海贫血 的基因检测试剂盒、泰国型α-地中海贫血的基因检测试剂盒获得发明专利、地 贫项目获国家863项目资助
一种稀有地中海贫血基因检测的基因芯片及试剂盒获得发明专利、 α-地贫产品荣获国家重点新产品项目
参与国家标准制定、是国家参考品设计和制备单位，并建立了国内第一 个遗传疾病国家参考盘。
技术原理：跨跃断裂点PCR（GAP-PCR）技术
产品优势：
| 同时检测3种α-地贫缺失型 (-α3.7，-α4.2，--SEA) | 覆盖中国人群95%以上α-地贫 |
| 准确性≥99% | 检测已知缺失类型的样本，结果显示相应的缺失类型，准确率为99%以上 |
| 特异性≥99% |
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| 操作简单 | PCR + 电泳 |
技术原理：PCR-反向点杂交法
产品优势：
| 同时检测，， | 结合α-缺失型检测可覆盖中国人群98%以上α-地贫 |
| 准确性高 | 阳性符合率和阴性符合率都达100% |
| 特异性高 | 检测已知无α突变的样本无交叉反应 |
| 操作省时简便 | 可与β-地贫基因检测同时进行PCR、杂交、显色 |
技术原理：PCR-反向点杂交法
产品优势：
| 检测通量大 | 17个位点的19种突变 |
| 准确性100% | 检测已知突变类型的样本，结果与测序比较显示相应的基因突变类型，准确率为100% |
| 特异性100% | 检测非β-地贫的DNA样品，结果显示全部为正常或魔调不显色；检测已知突变类型的样本，结果显示相应的基因突变类型，特异性为100% |
| 操作省时简便 | 可与非缺失型α-地贫基因检测同时进行PCR、杂交、显色 |
技术原理：PCR-反向点杂交法
产品优势：
| 高通量 | 检测23种地贫（3种缺失型α-地贫，3种点突变α-地贫，17个位点的17种突变β-地贫） |
| 快速 | 6小时出检测报告 |
| 高品质 | 阳性、阴性符合率均达100%、特异性达100% |
| 易用 | 外周血、干血片均可检测 |
| 6种稀有α-地贫 | HK αα, (泰国型), anti4.2, , , α fusion gene (α融合基因) |
| α点突变 | CD74(GAC→CAC), CD78(-C), CD118(+TCA), CD13(GCC→TCC), CD30(-GAG), CD31(AGG→AAG), CD43/44(-C), CD49(-GC), CD59(GGC→GAC) |
| 3种稀有β-地贫 | 中国型 (Chinese) Gγ(Aγδβ)0, 东南亚型 (SEA) GγAγ-HPFH, 台湾型 (Taiwanese) |
| β点突变 | -90(C→T), -73(A→T), -50(G→A), -31(A→C), -28(A→C), Cap+8(C→T), Cap+39(C→T), Cd19(AAC→AGC), Cd30(A→G), IVS-I-2(T→C), IVS-I-128(T→G), IVS-II-2(-T), IVS-II-5(G→C), CD40-41(+T), TermCD+32(A→C), CD53(-T), CD13-14(-C), CD15-16(+G), Cd37(TGG→TAG), CD38(-A), CD41-43(-CTTTG,+A), CD54-58(-TATGGGCAAGGGT), CD71-72(+T), CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG), CD95(+A), Cd112(TGT→TGA), Poly A(AATAAA→CATAAA) |
国家政策
2014-2015年度广东省地中海贫血预防控制项目...
2015年广西实施国家卫生计生委地中海贫血防控试点...
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